Causas
genéticas del tipo 2
Las bases
genéticas y moleculares de la diabetes mellitus tipo 2 siguen estando poco
definidas, pero se sabe que esta enfermedad se debe en su base a factores
genéticos (concordancia en gemelos monocigóticos del 69-90 % frente al
33-50 % en la diabetes mellitus tipo I y en gemelos dicigóticos de
24-40 % frente al 1-14 % en la diabetes mellitus tipo 1) aunque
estos están estrechamente relacionados en cuanto a su grado de expresividad
con los factores ambientales ligados al estilo de vida como pueden ser el
sobrepeso, la ingesta exagerada de alimentos, la relación de polisacáridos de
absorción rápida o de absorción lenta consumidos, la actividad física
realizada o la edad.
Algunos de los
muchos loci que aumentan la susceptibilidad para esta enfermedad son: 2q24.1,
2q32, 5q34-q35.2, 6p12, 6q22-q23, 11p12-p11.2, 12q24.2, 13q12.1, 13q34,
17cen-q21.3, 17q25, 19p13.2, 19q13.1-q13.2 o 20q12-13.1
Cuadro Clínico En Humanos
En el caso de que
todavía no se haya diagnosticado la DM ni comenzado su tratamiento, o que no
esté bien tratada, se pueden encontrar los siguientes signos (derivados de un
exceso de glucosa en sangre, ya sea de forma puntual o continua):
Signos y síntomas
más frecuentes:
·
Pérdida de peso a pesar de la polifagia. Se debe a que
la glucosa no puede almacenarse en los tejidos debido a que éstos no reciben
la señal de la insulina.
·
Fatiga o cansancio.
·
Cambios en la agudeza visual.
Signos y síntomas
menos frecuentes:
·
Aparición de glucosa en la orina u orina con sabor
dulce.
·
Dolor abdominal.
·
Hormigueo o adormecimiento de manos y pies, piel seca,
úlceras o heridas que cicatrizan lentamente.
·
Debilidad.
·
Cambios de ánimo.
·
Mal aliento
Cuadro
Clínico En Animales
En animales
algunos síntomas son similares a los humanos pero se diferencian en algunos
aspectos.
Signos y síntomas
frecuentes:
·
Adelgazamiento y cansancio.
Signos y síntomas
menos frecuentes y en casos graves:
·
Debilidad
·
Deshidratación
·
Taquipnea
·
Vómitos
·
Olor a acetona
Diagnóstico
Se basa en la
medición única o continúa (hasta 2 veces) de la concentración de glucosa en plasma (glucemia). LaOrganización
Mundial de la Salud (OMS)
estableció los siguientes criterios en 1999 para establecer con precisión el diagnóstico:2
·
Síntomas clásicos de la enfermedad (poliuria, polidipsia, polifagia y Pérdida de peso) más una toma
sanguínea casual o al azar con cifras mayores o iguales de 200 mg/dl
(11,1 mmol/L)
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LA DIABETES: DOCUMENTAL COMPLETO
·
Medición de glucosa en plasma (glucemia) en ayunas mayor
o igual a 126 mg/dl (7,0 mmol/L). «Ayuno» se define como no haber
ingerido alimentos en al menos 8 horas.
·
La prueba de tolerancia a la glucosa
oral (curva de
tolerancia a la glucosa). La medición en plasma se hace dos horas posteriores
a la ingesta de 75g de glucosa en 375 ml de agua; la prueba es positiva con
cifras mayores o iguales a 200 mg/dl (11,1 mmol/l).
Consideraciones
importantes en la Diabetes mellitus tipo 1
Los pacientes con
Diabetes tipo 1 forman parte de los “Grupos de riesgo” que obligan a la evaluación de la presencia de una
posible Enfermedad Celíaca asociada
subyacente, tal como se recoge en la página 39, tabla II, del Protocolo para
el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca del Ministerio de Sanidad de
España10 y se
desarrolla en la página 35, al hablar de la secuencia de actuación en
Atención Primaria:
“La historia clínica y el examen
físico son la piedra angular para orientar el diagnóstico en el ámbito de la
atención primaria. Éste debe de sustentarse en el conocimiento de los
distintos patrones de presentación de la enfermedad, incluyendo las formas
atípicas, paucisintomáticas o monosintomáticas, sin duda las más frecuentes hoy
en día. La pertenencia a grupos de riesgo también debe de alertar al médico
de atención primaria.”
Se recomienda que
a todos los niños diabéticos se les hagan revisiones analíticas para
despistaje de EC no solo al diagnóstico, sino una vez al año, todos los años,
ya que la serología de celíaca puede hacerse positiva en cualquier momento de
su evolución.
Se deben hacer marcadores genéticos de Enfermedad
Celíaca al diagnóstico de la diabetes, fundamentalmente el
HLA-DQ2 y el HLA-DQ8, ya que su presencia es una condición necesaria, aunque
no suficiente para este diagnóstico.
Ante la duda de
la posible existencia de una Enfermedad Celíaca, debe ser enviado el paciente
al especialista de Digestivo (infantil o de adulto) para que haga las pruebas
necesarias (gastroscopia con biopsias duodenales) para confirmar el diagnóstico.
La Enfermedad Celíaca (EC) es un trastorno autoinmune, caracterizado por la presencia de síntomas
gastrointestinales y/o multi-sistémicos, que en ocasiones aparece asociada a
la Diabetes tipo 1.
Contrariamente a
lo que antes se pensaba, la Enfermedad Celíaca no se trata de una enfermedad
únicamente digestiva, sino que presenta una frecuente afectación sistémica,
en la que se asocian síntomas muy variados, ya que se combina con otros
procesos patológicos que incluyen diversos órganos y sistemas.19 ·20 ·21 ·22 Estas
múltiples enfermedades asociadas, entre las que figura la Diabetes tipo 1,
suelen preceder a la aparición de la Enfermedad Celíaca, aunque también
pueden manifestarse simultáneamente e incluso después del diagnóstico.
El tratamiento de
la Enfermedad Celíaca con la dieta sin gluten (DSG) en la diabetes juvenil no
es capaz de curarla, pero facilita enormemente la consecución de un mejor
control metabólico, ayuda a prevenir ciertas complicaciones, mejora la
calidad de vida de los pacientes y reduce notablemente las necesidades de
insulina.11
No obstante,
actualmente representa un importante obstáculo la dificultad para la identificación y el diagnóstico de la Enfermedad Celíaca.10 Pese
a que es una de las enfermedades con base genética más frecuentes, con una
prevalencia media del 2 % en la población general y que puede debutar a
cualquier edad de la vida, está claramente subestimada e infradiagnosticada,
con aproximadamente un 70-90 % de los casos sin diagnosticar en la
actualidad.23 ·24 ·25 ·26 ·27 La
media estimada de tiempo que transcurre desde el comienzo de aparición de los
síntomas hasta que el paciente consigue el diagnóstico es de unos 20 años.
Esta situación se puede explicar teniendo en cuenta que, a pesar de los
avances realizados en los últimos años en la identificación de las múltiples manifestaciones de la Enfermedad Celíaca y a la reforma de los protocolos diagnósticos, estos conocimientos aún no han llegado a la mayoría de
profesionales a los que acude a consultar el paciente por las molestias
variadas y diversas que presenta. Las presentaciones predominantes en niños
mayores de 2-3 años, jóvenes y adultos, cursan con afectación digestiva menor
y/o intermitente, síntomas atípicos y abundantes manifestaciones
extra-digestivas, con ausencia de anticuerpos específicos
en sangre (transglutaminasa tisular o
TGt < 2-3 U/ml) y con biopsias duodenales que presentan cambios mínimos, sin atrofia
vellositaria (Marsh 1). Los casos de
presentación clásica, que incluyen manifestaciones de un síndrome de
malabsorción grave con esteatorrea y
signos demalnutrición, serología positiva (presencia de anticuerpos en
sangre) y atrofia vellositaria, son prácticamente excepcionales,
especialmente a partir de la edad de 2 años. Incluso una parte de enfermos
celíacos son completamente asintomáticos a nivel digestivo, por períodos de
tiempo prolongados.
Merece especial
atención la situación en Pediatría, donde más casos pasan sin diagnosticar. Existe la
creencia de que los especialistas en enfermedades de los niños son los
profesionales que más casos detectan, si bien la realidad es que el anclaje
en las ideas clásicas sobre la Enfermedad Celíaca, la aplicación sistemática
de protocolos desfasados, la reticencia a someter a los niños a pruebas
invasivas y el miedo a prescribir una dieta “de por vida”, dan como resultado
que la mayoría de casos de celiaquía pasen desapercibidos durante la
infancia.
Es importante que
el paciente conozca esta problemática para que pueda participar de forma
activa en la consecución de una mejor calidad de vida, utilizando las
estrategias a su alcance, que pasan por la búsqueda de una atención médica
especializada y el conocimiento del avance en la identificación de las
variadas manifestaciones de la Enfermedad
Celíaca y de las recientes modificaciones de los protocolos diagnósticos. El aumento de la capacidad de las personas para
comprender y participar en su atención médica es una prioridad internacional.28
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Vídeo De La Diabetes Toda La Información Que Necesitas Saber
Detección de la Diabetes
Instrumentos para
la detección integrada
En el mundo
existen varias encuestas de factores de riesgo validados, con objetivos
específicos como la búsqueda de casos de diabetes, estados pre-clínicos,
riesgo cardio-vascular, de infarto, adicciones, pero muy pocas de ellas
integran otras enfermedades en un solo instrumento. En México, se cuenta con
varios instrumentos validados de acuerdo con la normativa de ese país. Dichas
encuestas son, además, valiosas herramientas para el personal de salud y de
educación para la salud, ya que forman parte de un sistema de información y
evaluación para las autoridades sanitarias del país.
El cuestionario de “Detección Integrada” para factores de
riesgo, es un instrumento de auto-aplicación o para ser utilizado por el
personal de salud en estudios poblacionales, validado por las autoridades
sanitarias de México. Dicho cuestionario en su anverso se lee “Cuestionario
de Factores de Riesgo” y en su reverso “¿Tiene hipertensión arterial y no lo
sabe?”.
Glucemia Capilar, tira reactiva leída por glucometro
(determinación por carga de electrones).
Para una adecuada toma de la presión arterial se recomienda
utilizar un esfingomanómetro de columna de mercurio. En caso de que esto no
sea posible, se puede utilizar un esfingomanómetro aneroide recientemente
calibrado o un equipo electrónico validado.
Para tomar peso/talla se requiere una báscula con estadímetro
integrado.
El registro de la circunferencia de la cintura requiere de uso
de una cinta métrica.
La detección integrada se realiza en 2 etapas, en primer lugar
se aplicara el cuestionario de “Detección Integrada”, y posteriormente se realizara
la toma de glucemia capilar a las personas que obtengan una calificación
mayor de 10 puntos.
Si la detención es positiva para cualquiera de estos factores,
el personal de salud que la realiza, recojerá el cuestionario anexándolo al
expediente clínico; asimismo, se encargará de hacer el correspondiente
seguimiento, hasta que el caso sea o no confirmado.
Si la glucemia es en ayuno, menor de 100 mg/dl o, de
manera casual menor de 140 mg/dl, se considerara negativa, pero con
factores de riesgo, por lo que se informará a los encuestados que, aun cuando
no padezcan la enfermedad, pueden desarrollarla. Los individuos que
manifiesten una glucemia capilar en ayuno mayor que 100 mg/dl o de tipo
casual mayor que 140 mg/dl serán considerados, para fines de la detección,
como casos probables de alteración de la glucosa o diabetes; se procederá al
estudio clínico y de laboratorio para confirmar o descartar el diagnóstico de
intolerancia a la glucosa o diabetes.
Seguimiento
Además de un
estudio médico adecuado, existen exámenes de laboratorio para monitorizar los
órganos afectados en la diabetes mellitus (mediante control del nivel de
glucosa, función renal, dislipidemia, etc.):
Pruebas de laboratorio de rutina de
seguimiento y para monitorizar complicaciones en órganos blanco:
-
Determinación de micro albuminuria en orina de 24 horas
-
Creatininemia, uremia, electrolitos plasmáticos.
Revisiones por especialistas que también ayudan a evitar
complicaciones:
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Retinopatía
Diabética
- Revisión
del plan de alimentación por experto en nutrición.
- Dada la
frecuente asociación entre Enfermedad
Celíaca (EC) y Diabetes
tipo 1,10 que puede preceder, manifestarse
simultáneamente e incluso después del diagnóstico, se recomienda que a todos
los niños diabéticos se les hagan revisiones analíticas para despistaje de EC
no sólo al diagnóstico, sino una vez al año, todos los años, ya que la serología de celíaca puede hacerse positiva en cualquier
momento de su evolución. Ante la duda de la posible existencia de una
Enfermedad Celíaca, debe ser enviado el paciente al especialista de Digestivo
(infantil o de adulto) para que haga las pruebas necesarias (gastroscopia con biopsias duodenales) para confirmar el diagnóstico.
Este examen
ofrece un resultado muy valioso en cuanto al control del paciente con
diabetes. Su principio básico es el siguiente: la hemoglobina es
una proteína que
se encuentra dentro de los glóbulos rojos de la sangre y de lo que se ocupa
es del transporte de oxígeno, el
cual lo toma a nivel pulmonar, y por esta vía la lleva al resto del cuerpo
pulmones hacia todas las células del organismo. Pero esta afinidad no es
precisamente nada más con el oxígeno. La glucosa se une también a ella sin la
acción de insulina.
La misma
fisiopatología de la diabetes nos indica que la glucosa se encontrará en
niveles muy elevados en sangre, por la deficiencia de insulina o por la
incapacidad de esta para poderla llevar a las células (resistencia a la
insulina). Esa glucosa en exceso entra a
los glóbulos rojos y se une con moléculas de hemoglobina, glucosilándola. En
sentido de proporción, a mayor glucosa, mayor hemoglobina glucosilada o
glicosilada. Aunque la hemoglobina
glucosilada tiene
varias fracciones (HbA1a, HbA1b, y HbA1c) la más estable, la que tiene una
unión con la glucosa más específica es la fracción HbA1c.
El tiempo de vida
de los glóbulos rojos es aproximadamente de 120 días. Esta medición expresa
el nivel de azúcar en promedio de 2 a 3 meses atrás, por lo que es un
parámetro aceptable para seguir el control de un paciente. Por este motivo se
recomienda solicitar dicho examen tres o cuatro veces al año. Esto es sumamente
útil en el control de los pacientes, debido a que usualmente estos mejoran su
dieta en los días previos al control de la glicemia, falseando los
resultados. El valor de la hemoglobina glucosilada es una herramienta eficaz
para ver el control metabólico en los últimos meses.
Conversión de las unidades de glucemia
Las unidades de
los resultados de exámenes de glucosa en la sangre pueden presentarse en mmol/l o en mg/dl,
dependiendo del laboratorio donde se ejecuten.
Las fórmulas para
la conversión de las unidades de glucemia son:
·
de mmol/l a mg/dl: Y (en mg/dl) = 17,5*X (en mmol/l) +
3,75
·
de mg/dl a mmol/l: X (en mmol/l) = [ Y (en mg/dl) -
3,75] / 17,5
Tratamiento
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tanto en la diabetes tipo 1 como en
la tipo 2, como en la gestacional, el objetivo del tratamiento es restaurar los
niveles glucémicos normales. En la diabetes tipo 1 y en la diabetes gestacional
se aplica un tratamiento sustitutivo de insulina o análogos de la insulina. En la
diabetes tipo 2 puede aplicarse un tratamiento sustitutivo de insulina o
análogos, o bien, un tratamiento con antidiabéticos orales.
Para determinar si el tratamiento
está dando resultados adecuados se realiza una prueba llamada hemoglobina
glucosilada (HbA1c o A1c). Una persona No-diabética tiene una HbA1c <
6 %. El tratamiento debería acercar los resultados de la A1c lo máximo
posible a estos valores en la DM-1.
Un amplio estudio denominado DDCT
demostró que buenos resultados en la A1c durante años reducen o incluso
eliminan la aparición de complicaciones tradicionalmente asociadas a la
diabetes: insuficiencia renal
crónica, retinopatía diabética,
neuropatía periférica, etc.
Para conseguir un buen control de la
Diabetes Mellitus, en todos sus tipos, es imprescindible la educación
terapéutica en diabetes que impartida por profesionales sanitarios (médicos, nutricionistas o enfermeras)
persigue el adiestramiento de la persona con Diabetes y de las personas
cercanas a ella, para conseguir un buen control de su enfermedad, modificando
los hábitos que fuesen necesarios, para el buen seguimiento del tratamiento
(Dieta + Ejercicio Físico + Tratamiento Medicamentoso -Si Precisa-).
(Dieta + Ejercicio Físico + Tratamiento Medicamentoso -Si Precisa-).
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